Come la tecnologia ci aiuta a rilevare le malattie rare

Un team di ricercatori del National Institutes of Health, della Emory University e del Cedars-Sinai di Los Angeles, specialisti nell’identificare e trattare malattie molto rare, hanno usato tre strumenti innovativi per rilevare mutazioni dei geni finora sconosciute, per provare potenziali terapie in laboratorio e per avviare un trattamento farmacologico personalizzato per un ragazzo la cui storia medica, fatta di convulsioni incontrollabili, ne ha causato un impatto significativo sullo sviluppo cognitivo e sociale (fonte sciencedaily.com).

Oggi la tecnologia ha compiuto dei passi da gigante nel rilevare malattie rare che potrebbero influire negativamente sulla vita del soggetto. Ricordiamo che per malattia rara si intende quella problematica che ha un’incidenza, almeno in Europa, inferiore ad un caso su 10.000 persone.

Quando si tratta di malattie che rientrano in questa categoria, la tecnologia risulta particolarmente utile per affrontare la rilevazione delle stesse e, ovviamente, per fornire una cura che sia quanto meno invasiva e quanto più efficace.

E’ l’esempio della tecnologia CRISPR, che alcuni hanno già definito una vera e propria rivoluzione. Si tratta di una novità che permette, tra le altre cose, di manipolare il DNA a costi decisamente bassi e, dunque, agevola nello studio della terapia di alcune malattie rare. Il funzionamento di questo sistema è molto semplice: il sistema batterico di difesa si basa sulla combinazione della proteina Cas9 e un Rna guida, che si unisce al DNA del virus in maniera tale da dare indicazioni ad un enzima appositamente creato di tagliare il DNA esattamente lì dove serve per debellare la malattia.

Lo sviluppo tecnologico è in grado di aiutare anche per ogni altro tipo di malattia, dal morbo di Parkinson, per il quale si parla di trapianto dei neuroni, fino a problematiche che possono essere in grado di provocare ritardo mentale nei bambini, come ad esempio la fenilchetonuria.

Ad oggi, la tecnologia è la più grande alleata della medicina e dell’uomo, quello che è possibile fare usandola nella maniera corretta è qualche cosa di incredibile, non solo nel settore della mappatura e della cura delle malattie genetiche, ma in tutta la medicina in generale.

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